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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在
(一)发病原因肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病,致病基因定位于第13号染色体长臂远端。(二)发病机制1.发病机制缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为...
多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁以后发病,首发症状在小年龄组以肝脏症状多见,在大年龄组以神经症状多见,少数病例以精神症状,急性溶血,骨骼改变,肾脏损害,肌肉痛,皮肤色素沉着为首发症状...
(一)治疗原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收,建立铜代谢的负平衡。1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。(1)青霉胺:为含巯基的氨基酸,是一种强效的金属络合剂,可螯合铜自尿排出,剂量每天为20~30mg/kg,症状明显改善后可逐...
染色体|尿素|尿铜|铜蓝蛋白|脑电图检查|血清铜|肾功能检查|尿常规|大生化检查|肝功能检查|颅脑超声检查|颅脑CT检查|
是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子,以便做遗传咨询;本病产前诊断已有可能,必要时可终止妊娠。
诊断肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查,如有阳性家族史则诊断更易确立,儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能:1.原...
脾大,肝硬化,锥体束征,癫痫发作,肥胖,高血压,肾性糖尿,氨基酸尿,蛋白尿,血尿,可出现Fanconi综合征,发生急性溶血,出血,骨质疏松,骨(软骨)变性,关节畸形,可致严重肝功能衰竭,在数周内死亡,可并发溶血性贫血和失血性贫血,脾功能亢进性贫血等。
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