多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病，首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见，少数病例以精神症状，急性溶血，骨骼改变，肾脏损害，肌肉痛，皮肤色素沉着为首发症状。

1.肝损害 各年龄均可见，但发病年龄愈小，出现肝损害的可能性愈大，常见症状是易疲劳，纳差，发热等;以后可渐出现肝区痛，肝大，黄疸，脾大，肝硬化等，这些表现易与其他肝病(如肝炎等)混淆。

2.神经症状 主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调，震颤，舞蹈，手足徐动，肌张力不全，语言含混，语速缓慢，吞咽困难，流涎，步态异常，共济失调等，可出现大脑皮质或丘脑受累的症状，如锥体束征，癫痫发作，肥胖，高血压等。

3.精神症状 主要有情感淡漠，抑郁，强哭强笑，动作及行为异常，少数病人有妄想，幻觉及人格改变，当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。

4.眼部症状 角膜色素环(K-F环)系铜沉积于角膜后弹力层所致，呈金棕色，棕绿色，棕灰色或金黄色，早期需借助裂隙灯始能发现，角膜K-F环是诊断本病的重要依据。

5.肾脏症状 近端肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿，氨基酸尿，蛋白尿，血尿等，或可出现Fanconi综合征。

6.其他症状 少数患者可出现血液系统，骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血，出血，骨质疏松，骨(软骨)变性，关节畸形等。

(一)治疗

原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收，建立铜代谢的负平衡。

1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。

(1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出，剂量每天为20～30mg/kg，症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能，血铜，尿铜，症状复发者应恢复原量，一般需终身服药，副作用有：

①恶心，呕吐，食欲不振。

②发热，皮疹，淋巴结肿大，关节痛。

③自身免疫性疾病，如类风湿，红斑狼疮，重症肌无力，淋巴瘤等。

④维生素B6缺乏，大约10%患者不能耐受该药。

(2)二巯丙醇：青霉胺不能耐受者可以选用，每天2.5～5mg/kg，分1～2次肌注，每1～2周为一疗程，停药1～2周可重复治疗，疗效较差。

(3)其他：二巯丁二钠(二巯基丁二酸钠)需静脉给药，曲恩汀疗效也较理想，但药源困难。

2.锌剂 阻止铜在肠道的吸收并促进铜的排泄，常用硫酸锌或醋酸锌口服，疗效肯定，副作用轻微，近年来日益受到重视，硫酸锌剂量一般为135～600mg/d，分3次服，醋酸锌每次量为25mg元素锌，4次/d。

3.饮食疗法 避免进食含铜高的食物，如坚果，豌豆，软体动物，巧克力等。

4.对症治疗 根据神经精神方面的不同症状可选用苯海索(安坦)，左旋多巴，安定类或抗精神病药物等。

(二)预后

取决于诊断及治疗是否及时，早期诊断,及时而正确的治疗是改善预后的关键，早期治疗尤其在症状前即开始治疗，则绝大多数预后良好，否则预后不良。

染色体|尿素|尿铜|铜蓝蛋白|脑电图检查|血清铜|肾功能检查|尿常规|大生化检查|肝功能检查|颅脑超声检查|颅脑CT检查|

是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询;本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。

诊断

肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查，如有阳性家族史则诊断更易确立，儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：

1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神，行为异常。

2.原因不明的肝病。

3.原因不明的急性溶血危象。

4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。

怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查，多数能够确诊，仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量，如为阳性则有助于诊断。

鉴别诊断

血铜蓝蛋白减低也可见于肾病综合征，蛋白缺乏性营养不良，吸收不良综合征，慢性肝炎等;尿铜增加除见于本病外，还见于胆道梗阻和肾病综合征，应注意鉴别，如果不能确诊，可考虑做肝穿刺测定肝铜定量，或做核素检查，以明确鉴别诊断。

脾大，肝硬化，锥体束征，癫痫发作，肥胖，高血压，肾性糖尿，氨基酸尿，蛋白尿，血尿，可出现Fanconi综合征，发生急性溶血，出血，骨质疏松，骨(软骨)变性，关节畸形，可致严重肝功能衰竭，在数周内死亡，可并发溶血性贫血和失血性贫血，脾功能亢进性贫血等。