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关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征,又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy),关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)...
(一)发病原因本病征为先天性畸形,病因未明。(二)发病机制在病理学上可见关节囊无弹性,骨萎缩,脊髓运动神经无变性,肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。
本症临床可分屈曲型,伸直挛缩型和混合型三种,男女均可发生,出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形,少数可仅侵犯单一肢体,下肢受累多于上肢,偶可侵犯脊柱,脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。受累肢体肌肉呈萎缩状,关节部位皮纹消失,皮肤紧张而光亮,屈曲畸形者常并有皮蹼形成,伸直...
(一)治疗 本病征治疗以手术和矫形为主,矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式,需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。 (二)预后 本病征之畸形非常顽固,难以矫正,术后畸...
肌电图|便常规|血常规|人体各关节功能活动范围|四肢与关节运动功能|骨与关节MRI检查|四肢的骨和关节平片|骨关节及软组织CT检查|
病因未明,目前尚无系统,确切预防措施。
根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断,惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形,僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯,则一时难以明确诊断,肌肉活检有助于诊断。肌肉萎缩者,注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别,临床表现和实验室,辅助检查可助确诊。
本症尚可并存先天性心脏病,腭裂等其他畸形。
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