关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征,又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenital myodystrophy),关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征等,本症是一种先天性畸形,临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种。
(一)发病原因
本病征为先天性畸形,病因未明。
(二)发病机制
在病理学上可见关节囊无弹性,骨萎缩,脊髓运动神经无变性,肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。
本症临床可分屈曲型,伸直挛缩型和混合型三种,男女均可发生,出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形,少数可仅侵犯单一肢体,下肢受累多于上肢,偶可侵犯脊柱,脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。
受累肢体肌肉呈萎缩状,关节部位皮纹消失,皮肤紧张而光亮,屈曲畸形者常并有皮蹼形成,伸直型肘,膝关节可呈柱状或梭状变形,挛缩的关节活动范围很小,甚至僵硬,但并无疼痛表现,由于面部肌肉发育也较差,患儿常显得表情淡漠。
(一)治疗
本病征治疗以手术和矫形为主,矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式,需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。
(二)预后
本病征之畸形非常顽固,难以矫正,术后畸形复发率高,一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好,手比脚效果好,膝关节比肘关节效果好。
本病征虽有严重关节畸形,但临床经过呈非进行性,除功能障碍并无疼痛,常不威胁生命。
仅有10%左右因有内脏畸形或合并严重感染于早期死亡。
病因未明,目前尚无系统,确切预防措施。
根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断,惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形,僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯,则一时难以明确诊断,肌肉活检有助于诊断。
肌肉萎缩者,注意与进行性脊髓性肌萎缩症相鉴别,临床表现和实验室,辅助检查可助确诊。
本症尚可并存先天性心脏病,腭裂等其他畸形。
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