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西安市不孕不育医院孕前检查常染色体显性遗传病

陕西天伦不孕不育医院  2021-09-17 17:01:31

  

常染色体显性遗传病有哪些


在我们生活中,有很多常见的疾病,困扰着大家,也威胁着我们的健康。有些病是遗传病,其中,常染色体显性遗传病有哪些呢?


常染色体显性遗传病,有多囊肾,舞蹈病,家族性高胆固醇血症,多指(趾)症,并指(趾)症,结节性硬化病,多发性家族结肠息肉症,神经纤维瘤病,先天性软骨发育不全,视网膜母细胞瘤等疾病。


生活中有很多疾病,属于这一类疾病,比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等,这些都跟染色体的显性遗传,有着非常紧密的联系。所以,有些疾病可以通过基因手段检测出来,而有些则没有那么简单明显!一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异,这与染色体对密切相关。


常染色体显性遗传病有哪些表现


我们的身体中有一种染色体叫常染色体,又称体染色体。如果有染色体遗传病的话,基本上是没有办法治好的,因为现在医学还没有完全解读人体奥秘。那么常染色体显性遗传病有哪些呢?


在我们体内,所有的遗传密码都包含在染色体中。通常,身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的,例如单眼睑或双眼睑,这些是由常染色体上的等位基因决定的。因为有常染色体,所以我们应该考虑额外的染色体,它们被定义为性染色体,这对染色体决定了我们的性别,所以也有一些疾病,因为在这对染色体上,导致病理变化。


家族性高脂蛋白血症:高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。马尔芬氏综合征:此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。亨丁顿氏舞蹈病:此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。


常染色体显性遗传病的分类


在常染色体上有致病基因,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病,称作常染色体显性遗传病。但这是一个总称,那么,常染色体显性遗传病的分类有哪些呢?


一般根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。


要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代,即患者父母之一是患者,那么再生育时每胎都有1/2机会发病,再发风险太高,这种情况z u i好不要再育。患儿无患病的亲代,即父母正常,经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下,患儿的出现多是突变产生的,一般突变率较低,可以生育第2胎。


常染色体显性遗传病特点


常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。有常染色体显性遗传病都是能看出来的,因为其有特点,那么常染色体显性遗传病的特点是什么呢?


因此类疾病是代代相传的,发病与性别无关,男女得病机会均等,如患者和正常人结婚,所生子女有1/2可能患病,故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。


常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症,医学上又称之为先天性的软骨发育不良,就是显性遗传,也就是侏儒症的患者生育子女,发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状,这就是常染色体显性遗传病的特征。


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