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Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病,为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Mac...
(一)发病原因已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3...
1.主要临床特征以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征,锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。2.临床分型不同发病年龄者临床表现略有不同,Coutinho根据临床表现将本病分为3型:Ⅰ型占15%,发病年龄较早,20~30岁发病,具有锥体束征,锥体外系损害征,进...
治疗本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者,脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降,建议试用5-HT制剂治疗,有待进一步研究。预后 分型不同,预后亦不同。年轻起病的,伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾...
颅脑MRI检查|
进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
诊断诊断标准为:①常染色体显性遗传;②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型);③次要的但更特异性的体征,如进行性眼外肌麻痹,...
随病情发展,出现的症状体征复杂多样,可以是Machado-Joseph病表现,也可以看作该病并发症。
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