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CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
(一)发病原因遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A,B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制组织化学和生物化学研究证明,CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工...
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型,其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元,肝,脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早,通常在出生时就可出现精神和...
治疗: 无特效疗法,主要以对症治疗为主。预后:Ⅰ型预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好,可活到40~50岁。
脊柱椎体平扫|关节检查|尿常规|尿液分析|脑电图检查|
1.开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。2.采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。
根据临床症状,病理特点和实验室检查即可获得诊断。Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别,但后者病程较长,Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别,后者内脏不受累,必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
Ⅰ型病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点,还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚,有时可出现毛细血管扩张,Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染,Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。
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