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黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏,基因定位在7q21.23~q22,除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以β-构形...
生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝,驼背和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,...
(一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗。 (二)预后 较好,大多可存活到成人。
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糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别...
根据临床症状,X线表现和实验室检查,就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型,再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏,即可确诊。本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。
本病可并发肝脾肿大,脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染,明显的智力低下,主动脉狭窄,脑积水,尚有新生儿黄疸和血小板减少。
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