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黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症,亦为常染色体隐性遗传性疾病,其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常,这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
(一)发病原因本病常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12~q...
根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型),重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限,疝气,四肢挛缩,容貌粗笨,短颈,身材矮小,因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调,容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显,头颅略大,两眼间距过宽,部分...
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可以进行对症治疗。 (二)预后 因人而异,重型病人一般在10岁前死亡,轻型病人则可长期存活。
乳突|
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别...
本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。
本病的重型可并发脑积水和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭,脐疝和腹股沟疝,肝,脾轻度到中度肿大。
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