(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶，正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏...

临床症状与MPS I-H型相似，但较轻，最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊，可发生色素性视网膜炎，于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面，容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒，可有肝大，脾不大，可有耳聋，智力正常，有的甚至聪明过人，也有的出现精神病症状，由于胶原组织压迫神经，常出现腕管...

(一)治疗　　目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U...

尿常规|

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别...

本型诊断与Ⅰ型相似，但无智力低下，发病年龄也较晚，并且有神经炎，角膜浑浊为周边性。关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同，必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型，软骨发育不全仔细鉴别(表1)。

本病可并发肝大，耳聋，精神病症状，主动脉瓣关闭不全或狭窄，神经炎，角膜浑浊。