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黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病,该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩,即使有肝脾肿大,也很...
(一)发病原因病因为常染色体隐性遗传。(二)发病机制根据成纤维细胞混合培养结果,可将本病分为A,B,C,D四型,A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶(图1)引起;C型...
进行性智力低下是本症的最显著特征,生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重,在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风,运动过多,痉挛性四肢瘫,全身无力,攻击性行为等,此为该症最突出的症状。身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人...
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡,也可存活较长,多死于呼吸道感染。
尿常规|
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别...
根据临床特征和尿液分析结果,应怀疑该型综合征的诊断,而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷,因为本型4个亚型临床表现相似。鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。
本病可并发,痉挛性四肢瘫,攻击性行为等,即使有肝脾肿大,也很轻微。
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