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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过...
(一)发病原因本病病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病发病机制为常染色体隐性遗传,其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随...
本症在内脏病变,骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重,患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征,患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚,皮肤粗厚,毛发增多,眉睫毛长,头围增大,矢状缝早闭,前后径...
(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,...
尿常规|四肢的骨和关节平片|头颅平片|
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别...
根据本型特殊的临床表现,结合家庭发病史,病理改变及有关实验室检查,即可确诊。但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别,尤其多糖贮积症Ⅳ型,软骨发育不全仔细鉴别。
1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。2.循环系统 可并发心脏肥大,肺动脉高压,冠状动脉广泛梗死,可引起猝死。3.呼吸系统可并发通气障碍,肺炎与支气管炎。4.消化系统可并发肝脾肿大,有时可有脐疝或股疝。5.五官可并发眼球突出或视网膜病变,传导性耳聋,可能...
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