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马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
(一)发病原因本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不...
1.骨骼病变 是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨...
(一)治疗 1.治疗原则 防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。 2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法。 (1)一般治疗:①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C,这对脯氨酸、赖氨...
尿羟脯氨酸|胱氨酸|基础代谢|裂隙灯|透明质酸|
1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
诊断1.本综合征的诊断依据为(1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指,掌骨为著,骨皮质变薄,纤细,呈蜘蛛指样改变。(2)先天性心血管异常。(3)眼部症状。(4)家族史。以上临床4项标准中有3项者即...
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张,主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视,青光眼,视网膜剥离,虹膜炎等。3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作,此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂,脊柱脊髓膨出,脊...
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