特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
(一)发病原因雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的点突变所致,突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区,多为碱性氨基酸的相互替代,如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。(二)发病机制这些保守的氨基酸的突...
本病的临床表现存在不均一性,外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂,盲袋阴道,阴蒂肥大和隐睾,也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊,无子宫和输卵管,附睾和输精管发育不全,到了青春期,出现阴毛,腋毛和男子乳房发育,睾丸小,无精子,病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段,血浆LH...
治疗 患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定,从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看,大多数患者作为女孩抚养是明智的。 1.选择女性性别的患者外生殖器整形,切除睾丸,青春期给予雌激素替代治疗。 2.作...
睾酮|
本病为X-连锁隐性遗传,无明确预防资料。
HCG兴奋试验观察睾酮,△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值,有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号