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各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻,这组疾病统称为重症肌无力样综合征。
(一)发病原因1.新生儿重症肌无力 MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环,NMJ突触后膜AchR功能发生障碍,导致新生儿肌无力。2.先天性肌无力综合征 遗传和环境因素在本病发病中起一定作用。3.先天性终板Ach酯酶...
1.新生儿重症肌无力(1)据估计MG母亲所生的活婴中仅12%~20%的患儿出现肌张力减低,哭声小,吸吮力弱等肌无力表现;其余婴儿血AchR-Ab可增高,但不表现肌无力。(2)约78%的新生儿MG出生数小时至1天内出现肌无力及电生理表现,血AchR-Ab可增高,由于病...
(一)治疗 1.新生儿重症肌无力 治疗主要采用血浆交换及抗胆碱酯酶药,可加快新生儿肌无力痊愈,临床表现通常2周左右消失。 2.先天性肌无力综合征 抗胆碱酯酶药对面肌和全身骨骼肌无力疗效好,眼肌无力疗效欠佳。曾有危象发作的MG患儿,一旦发热应住院...
胆碱酯酶|肌电图|腾喜龙试验|血液检查|血液电解质检查|
尚无较好预防措施,有遗传家族史者,应进行遗传咨询,产前诊断和选择性流产,不同临床类型均应注意瘫痪导致的坠床,窒息,肺部或尿路感染,如因药物或毒素引起,尚应积极治疗原发病,停用相关药物。
依据不同临床类型临床表现及相关实验室与其他辅助检查,可做出诊断,参见临床表现及相关实验室检查,辅助检查内容。主要是与重症肌无力(myasthenia gravis,MG),Lambert-Eaton综合征,以及其他类型肌病相鉴别。
瘫痪可能导致坠床,窒息,肺部或尿路感染,如因药物或毒素引起,尚有原发病表现。
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