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高铁血红蛋白(methemoglobin,MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的,其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo globinemia),分为获得性和遗传性两大类。
(一)发病原因遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R),b5R是一种黄素蛋白,有膜结合型及可溶性两种,两种b5R是同一基因的表达产物,该基因位于22号染色体,长度31kb,现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5种b5R变异,其电泳行为异常,...
Ⅰ型患者自出生后即有发绀,由于MetHb为棕褐色,其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显,MetHb占Hb总量的5%~50%,一般病例无症状,而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸,气短,甚至更明显的呼吸困难,能胜任一般体力劳动,有些患者除红细胞外同时伴有白细胞,血小板及成纤维细...
(一)治疗 无症状者不需治疗,有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C,100~200mg,3次/d,可使MetHb降低,但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用,但有生成草酸钠结石的危险。此外可用维生素B2(核黄素)20mg/d,如有紧急情况时可口服亚甲蓝(...
缓冲液|心电图|红细胞寿命|血红蛋白|骨髓象分析|高铁血红蛋白还原试验|酶联免疫吸附试验|心电图|
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
诊断根据临床表现并可除外还原型Hb增多(详细检查心肺有无异常),除外血红蛋白M血症(有特异的吸收光谱),同时进行b5R活性测定和酶抗原性测定的证实,即可确诊。鉴别诊断1.缺氧性发绀。2.先天性房室间膈缺损。
一般无并发症。
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