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遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物,嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核...
(一)发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制本病发病机制已阐明,Xq26~27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌...
1.患儿全部是男性,女性为基因携带者,临床特点是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样不自主运动及自伤行为等,一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿...
(一)治疗 有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。 (二)预后 中枢神经系统症状有...
尿酸|血尿酸|CT检查|脑脊液常规检验(CSF)|染色体|尿常规|血常规|便常规|
由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
诊断依据典型神经系统症状及患儿血,尿中尿酸含量明显增高等,须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞,慢性肾病并发脑病等鉴别。与精神发育迟滞,慢性肾病并发
有痛风的临床表现,如手足关节痛,痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠,肛门闭锁,先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
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