特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除,少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。
(一)发病原因1.X染色体伴性遗传 这种方式是最多见的类型,患者大多为男性,女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达,红细胞的异常较少,因而这种家族中只有男性出现贫血,女性携带者一般无贫血,但红细胞群常呈明显的双相性,还有的家族中子代只有女性患病,可能为X连...
早期症状为软弱,乏力,贫血多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同,有的成员贫血很轻,不做家系调查可能漏诊。
(一)治疗 1.大剂量维生素B6(吡哆醇) 100~200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效,但往往疗效不如第一次,有的则变为无效。加用左旋色氨酸有时可使维生素B6(吡哆醇)治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗...
尿酸|色氨酸|叶酸|铁染色|血红蛋白|血清铁|血涂片|血常规|骨髓象分析|尿卟啉原试验(UP)|红细胞寿命|
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
根据本病的特点,一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别,因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查,另外本病需与地中海贫血鉴别,而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血,由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶...
除了贫血的症状和体征外,铁过多是本病常见的并发症,尤其在疾病晚期,可导致死亡,常可见肝脾轻度至中度肿大,肝功能正常或轻度异常,约有1/3的患者出现糖尿病,偶见皮肤色素沉着,铁过多最危险的表现是心律失常,常出现在疾病的晚期,此外,铁过多可导致免疫功能低下,一些不常见的感染如耶尔仙肠炎菌所致的小肠...
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号