特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病,其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等,亦可有多个内脏受损的表现。
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传,多为近亲结婚所致。(二)发病机制正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢,本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病,如果限...
本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展,部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状 患者可表现为夜盲,视野缩小,这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍,部分病人可有白内障。2.神经...
(一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。
肌电图|脑脊液常规检验(CSF)|尿常规|血常规|便常规|血清游离脂肪酸|染色体|神经系统检查|
进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
根据本病多在小儿期至青春期发病,主要表现为眼部症状,神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步断,如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别,后者病史相...
随病情发展,可以出现多样的症状体征。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号