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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ,HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
(一)发病原因普通型HE多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,SAO,HPP为常染色体遗传病。(二)发病机制1.分子病变 HE的原发病变是膜骨架的异常,主要涉及膜骨架水平方向相连接的蛋白,即:膜收缩蛋白-膜动蛋白-4...
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大,由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性,因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型,国际上较通用的临床分型方法见表1。普通型(或轻型)HE最常见,尤其在非洲人群,为...
(一)治疗 原则上对无症状或轻度贫血不影响健康的HE患者,不需要治疗,明显溶血性贫血者需作脾切除。脾切后,血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常,但椭圆形细胞仍然存在,且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP,脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解,脾...
胰蛋白酶|红细胞变形性|椭圆形红细胞|有核红细胞|异常红细胞形态检查|红细胞渗透脆性试验|血红蛋白热不稳定试验|血常规|便常规|尿常规|
做好遗传咨询,检出致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。
依据临床表现,红细胞形态和家族调查,绝大多数HE可得到明确诊断,HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%,一般可达60%~90%,棒状细胞可超过10%,椭圆形红细胞也可见于部分正常人,但其数量很少超过15%,一般少于5%,且棒状细胞罕见。椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病...
溶血严重的并发溶血性贫血,黄疸,脾大,在慢性溶血性贫血的过程中可并发胆结石和纯红细胞再障。
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