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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
(一)发病原因常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。(二)发病机制ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25),在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb,采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA...
本病主要表现是静脉血栓(60%),某些患者可伴有肺栓塞(40%),50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现,虽然各年龄都可发生,但67%患者初次发病年龄为10~35岁(中位数20岁),其中约1/3血栓发生无诱因,常见诱因为妊娠,分娩,长期卧床,口服含雌激素避孕药,手术,创伤,感染等,血栓常见...
(一)治疗 ATⅢ缺乏症并发血栓,可采用的药物是肝素、口服抗凝、ATⅢ替代治疗及雄激素制剂。 1.肝素 是并发静脉血栓急性期的主要治疗手段,某些大面积血栓栓塞急性期病例需考虑溶栓治疗。普通肝素的有效抗凝需维持APTT时间1.5~2倍延长。无血栓...
胱氨酸|心电图|蛋白C|免疫电泳|便常规|抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原|免疫电泳|胸部平片|CT检查|血常规|便常规|尿常规|
遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗,因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高,但是因各家系的血栓发生率有所不同,目前对15~40岁ATⅢ缺乏者,处血栓高危期,如妊娠,手术,则主张给以抗凝预防血栓并发症,手术期应用ATⅢ浓缩剂或低剂量肝素皮下给药,都有不少成功的报道。...
根据病史,临床表现及实验室检查确诊。一般不会与其他疾病混淆。
一般无并发症。
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