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遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and le...
(一)发病原因Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点,用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal,1996),确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(...
1.本病平均发病年龄45岁,无性别差异,无脑卒中危险因素,首发症状不同,85%的患者发生脑卒中,30%~90%的患者出现痴呆,可能被观察的患者年龄不同导致差异,病程长达10~30年,30%的病人出现有先兆的偏头痛,偏头痛发作可为最早的症状,多发生在30岁,可能由于反复缺血或潜在的血管病引起,导...
(一)治疗 目前本病尚无有效疗法,Notch 3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础。 (二)预后 与脑部血管病变的预后密切相关,同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致,但总认知功能衰退的过程,呈不可逆的进程...
胱氨酸|血管造影|血压|脑脊液常规检验(CSF)|尿常规|血常规|便常规|脑脊液蛋白
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗,神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
诊断根据中年前期发病,明确的脑血管疾病及痴呆家族史,反复发作TIA或卒中史,早期伴偏头痛发作,反复发作局灶性脑缺血症状,体征,伴进行性痴呆,无脑卒中 危险因素,不伴高血压病和糖尿病,MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死,表现为非特异性脑白质疏松,排除动脉硬化性皮质下脑...
可伴明显抑郁,躁狂和自杀倾向,注意继发的肺部感染,尿路感染及褥疮等。
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