(一)发病原因确切病因不明。(二)发病机制1.大体检查 不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性，对称性，病变由数量不一，位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨...

本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者，多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例，一般临床表现多为可触及的骨性肿块，由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过...

(一)治疗 　　无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。 　　(二)预后 　　如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞...

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本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

依据病史，临床表现，多发性，对称性及X线检查，诊断不难。髂骨上骨软骨瘤的基底较宽，体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则，仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽钙化变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可...

遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形，骨折，血管及神经损伤，滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%。