特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景,共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱,锥体束、脑桥核、基底核,脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最...
(一)发病原因小脑性共济失调(cerebellar ataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特...
分类遗传性共济失调的分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法,最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调,即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型,而以小脑,脑干为主,亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调,目前常见...
(一)治疗 1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。(1)左旋多巴可缓...
维生素B1|href="http://jck.xywy.com/jc_1651.html">脑电图检查|神经系统核医学检查|神经系统检查|脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查|肌电图|小气脑CT扫描|颅脑MRI检查|心电图|
应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命,少数患者卧床不起而残废。
诊断1.Friedreich型共济失调(FRDA)诊断 根据儿童或少年期起病,自下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉,位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍,脊柱侧凸,弓形足,心肌病,MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩...
易出现心肺并发症,如心脏扩大,心律失常,呼吸道感染等。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号