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遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病,由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
(一)发病原因本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。(二)发病机制临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉...
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状,急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛,出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
(一)治疗 1.去除诱因 避免饮酒,治疗感染,避免使用巴比妥及磺胺类药物。 2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴,并纠正电解质紊乱,口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 3.对症治疗 腹痛可用吗啡。 4...
粪卟啉|心电图|肝功能检查|血液生化六项检查|尿常规|血常规|便常规|
避免使用有可能诱发本病急性发作药物,如巴比妥药物,是最好的预防措施。
临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主,与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟...
一般无并发症。
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