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原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%,T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞,如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象,可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷,轻度T细胞缺...
(一)发病原因本病是由于某些原因(如病毒感染,中毒)导致妊娠早期第Ⅲ,Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育,常伴有心血管,颌面部,耳等发育畸形,易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关,主要为22q11.2的缺失(...
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短,颌小和鼻裂,常存在大血管异常,如法洛四联症和主动脉弓右位,如新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重的病毒,真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫...
药物治疗 1.一般疗法 (1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗:对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹...
淋巴细胞数|血液电解质检查|羊水细胞培养染色体检查|心血管造影|脑电图检查|颅脑CT检查|
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关,如果孕妇受到放射线照射,接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累,故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要,孕妇应避免接受放射线,慎用一些...
根据本病相应的临床表现,实验室和X线检查,发现胸腺缺如,甲状旁腺及T细胞功能异常等,即可诊断本病,其中甲状旁腺功能低下,T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无,均可诊断本病。和其他原发性,继发性免疫缺陷病相鉴别,依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
可并发手足抽搐,反复严重感染,衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍,进行性肌强直,步态不稳;可发生自身免疫性疾病,如幼年型类风湿性关节炎,自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
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