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薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是,组织学表现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。
(一)发病原因该病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系,最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上,为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎,而有的却引起家族性良性血尿尚有待...
本病临床表现与奥尔波特综合征相似,各种薄肾小球基底膜病最主要的发现是镜下血尿,通常血尿在儿童期开始出现,也有一些在成人期出现,血尿通常为持续性,但有些患者是间歇性血尿,这些患者血尿似乎会持续至老年,尿液显微镜检查为变形红细胞血尿,可见红细胞管型,发作性的肉眼血尿常与感染有关,上呼吸道感染或剧烈...
西医治疗方法薄基膜肾病是一种良性疾病,无需特殊治疗。对少数有高血压症状患者的血压应及时进行控制,但应避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用;出现发作性肉眼血尿时,注意有无上呼吸道感染,可行相应治疗。对于其中的进展性薄肾小球基底膜病要进行对症治疗;少数出现进行性肾衰竭的患...
血清蛋白电泳|血小板计数(PLT)|尿红细胞位相|间接免疫荧光试验|血常规|
本病目前无特殊治疗,避免感冒和过度疲劳是必要的。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型,或有蛋白尿时要引起警惕应予对症治疗以选用中医药辨证论治为好以防止缓慢发生肾功能不全。
诊断标准Basta-Jovanovic等报道,薄肾小球基底膜病时致密层的厚度明显减少,对于血尿患者的活检标本,如果致密层的边缘看得很清楚,可测定致密层厚度帮助诊断。Dische发现患薄肾小球基底膜病的女∶男比例约为2∶1,这可能与女性肾小球基底膜正常值...
此病一般不存在并发症。
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