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葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK,嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
(一)发病原因GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。(二)发病机制GPI蛋...
溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝大,有些因严重贫血而需长期输血,有的可完全代偿。
(一)治疗 本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞,脾切除术后大部分患者临床症状改善,一般Hb维持在80~100g/L,可停止输血或明显减少输血量。 (二)预后 病情严重程度差异很大,轻、中者可长期代偿存活,严重者可呈胎...
红细胞寿命|有核红细胞|溶血试验|
应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。
根据家族史,临床表现及GPI活性测定可确诊。
可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象,大多数病例无其他脏器损害,仅见个别病例伴有智力低下,肌张力低,肝糖原储积。
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