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苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为...
(一)发病原因随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少,出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g,其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与,如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在...
PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现,如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来,主要临床表现有:1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟...
1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。 治疗原则: (1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸...
尿苯丙酮酸(PA)|尿三氯化铁试验|脑电图检查|CT检查|核磁共振成像(MRI)|
(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测, 避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技...
诊断标准本病诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免智力发育障碍,要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法,国内已有PKU筛查试剂盒供应,此方法是根据患儿血对培养的变异...
约2/3的患儿有轻度小颅畸形,眼底正常,无内脏肿大或骨骼异常。
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