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苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病,为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病,主要累及锥体外系统,也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病,国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道,以后就以两人名命此病。本病...
(一)发病原因病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,该病致病基因位于染色体20p12.3~p13区。(二)发病机制发病机制尚不清楚,无明确的特异性生化异常,双侧基底核铁沉积但不伴有血...
1.分型 可分为儿童型和成人型,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病,Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料,57%(24例)在10岁前发病,81%(34例)在15岁之前发病,仅7%(3例)在22岁后发病,半数病例有家族史,病程10年左右,多数在20~30...
目前本病尚无特效疗法,主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征,用左旋多巴(L-dopa)可暂时缓解症状;舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮卓类;抗抑郁药可改善患者情绪;痫性发作可用抗癫痫药;神经营养药疗效不明显,螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。 Ingol...
SPECT显像|CT检查|血液检查|尿液分析|脑脊液常规检验(CSF)|核磁共振成像(MRI)|
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病,有遗传背景,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
诊断标准根据青少年期出现进行性锥体外系症状,肌张力障碍,肌强直和双下肢痉挛性瘫等,MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”,可以诊断本病。阳性家族,骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT...
可合并有原发性视神经萎缩,精神症状,智力下降及衰退,共济失调,痫性发作等。
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