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致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
系常染色体隐性遗传,可能因先天性遗传性生化代谢异常,致胆酸代谢,转运和排泄障碍引起胆汁淤积。
本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒,鼻衄,肝脾肿大,脂肪痢,粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月才发生黄疸,患者烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病。
以对症治疗主为,可用苯巴比妥,胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗,以改善症状。
血清碱性磷酸酶|红细胞血清总胆红素|结合胆红素(SDB,DBIL)|血清胆固醇|凝血酶原时间(PT)|尿胆红素(BIL)|
系常染色体隐性遗传,无有效预防措施。
有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸,伴脂肪泻,肝脾肿大及侏儒症时,应考虑本征,实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。
患者常出现烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病等病症。
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