(一)发病原因致死性家族性失眠病(fatal familial insomnia，FFI)是最近被确认的家族性人类prion疾病。PrP基因突变FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联，...

一般的说，病初有三种不同的表现：①睡眠障碍，通常病人自诉失眠，睡眠期间激动，多梦;②运动体征，如构音障碍和共济失调;③记忆障碍，随着疾病的发展，病人呈现FFI的全部症状，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，具体如下：1.睡眠和失眠 进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法...

(一)治疗 　　对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。 　　

血常规|正电子发射计算机断层扫描(PET)|细胞组织化学染色|免疫病理检查|颅脑CT检查|

鉴于朊毒体病尚无有效治疗，做好预防极为重要，目前尚无疫苗保护易感人群。1.控制传染源 屠宰朊毒体病病畜及可疑病畜，并对动物尸体妥善处理，有效的杀灭朊毒体方法包括焚化，高压消毒132℃持续1h，5%次氯酸钙或1mol/L氢氧化钠60min浸泡等;限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材...

诊断标准1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准：1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。2.呈现治疗无效的顽固失眠症，家族性自主神经机能异常，记忆障碍，共济失调和(或)肌阵挛，锥体束和锥体外束征。...

并发脑萎缩。