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腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史,由于以腓骨肌萎缩为主要临...
(一)发病原因本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型,CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增...
常于儿童或青春期隐袭起病,男性多于女性,进展缓慢,多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌,伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称,少数病人也可从手部开始,肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿&rdqu...
本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。 腓骨肌萎缩症中医治疗方法 暂无相关信息 腓骨肌萎缩症西医治疗方法(一)治疗 目前尚无特殊治...
脑脊液蛋白|肌电图|神经系统检查|神经系统核医学检查|
本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断,通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛,羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。
诊断遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史,临床特征,神经电生理检查和神经活检,在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分...
本病常有肿胀,紫绀,溃疡等神经营养障碍,偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛,后期手部出现骨间肌,大,小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形,但萎缩一般不超过肘关节以上,腿部的损伤先从腓肠肌开始,后逐渐扩展至骨间肌,小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿&r...
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