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脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述,但没有提到巨舌改变,1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述...
(一)发病原因本病病因尚不清楚,病例研究发现本病有家族性发病倾向,可能为单基因遗传病,染色体隐性遗传,亦有作者认为本病表现为低血糖,胰岛素及生长激素增高,是内分泌异常所致,Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。(二)发病机制
脐膨出是本综合征最突出的畸形,85%可有巨舌,舌大而厚伸出口外,口腔分泌物较多,呼吸急促,吸吮无力,患儿出生体重及身长均超过正常标准,低血糖可在出生后24~48h出现,表现为呼吸困难或暂停,眼球震颤,抽搐,昏厥,肌张力低下等,可导致患儿死亡或永久性脑损害,内脏肥大特别是肾,胰及肝增大也是该综合...
精心做好肚脐的护理,在脐带结扎后,一定要保持脐部的清洁卫生干燥,用双氧水或75%酒精清洗脐部后,涂1%-2%的紫药水,再用消毒纱布包扎。西医治疗方法 1.一般治疗 (1)出生后,为避免囊膜破裂和污染,局部应立即用无菌温湿生理盐水敷...
生长激素|血糖|大生化检查|CT检查|
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
依据典型的3大症状:脐膨出,巨舌,出生体重及身长均超出正常标准,病儿生后生长迅速,Wiedemann认为若3大症状缺一,但伴有其他畸形或异常,仍可诊断为该综合征。这个病一般不会与其他疾病混淆。
这个病一般无并发症。
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