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脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病,首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为...
(一)发病原因Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病,第Ⅳ型为常染色体隐性,显性和X连锁隐性等不同遗传方式。(二)发病机制SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题,近几年来在SMA基因定位的...
1.SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病,约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱,半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病,发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等,多于出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力...
(一)治疗 目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来,国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道,根据他们的...
胆碱酯酶|肌电图|
防止患儿出生是预防本病的最有效方法,新近国内有学者联合应用PCR-SSCP,PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其准确率和成功率较高,值得进一步推广和应用。
根据本病仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图,肌肉病理检查等特点,一般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断,基因检测可为确立诊断提供可靠的证据,依据临床特点,发病年龄,预后和遗...
不同类型SMA的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见上述临床表现),另外,应注意继发的肺部感染,尿路感染,褥疮等。
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