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脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传,国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间,同时发现与病毒感染,免疫缺陷,生化酶缺乏及...
初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差等,中期: 说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳等,晚期:说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代...
这属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,可参照以下建议: 1.选择适合自己的工作和生活方式, 尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态; 2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态; ...
颅脑MRI检查|颅脑CT检查|神经系统检查|
由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病,大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁),此时期的人皆已成家立业,若在这时发病,不仅造成家庭的损伤,亦是社会的负担。
确诊方法:医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史,最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能诊断准确。鉴别诊断Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传...
数10年后,变成卧床不起,由于肺部感染,褥疮等并发症,最后死亡。
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