特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述,国内曹佩芝等(1990)...
(一)发病原因本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传,人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在整个机体,并成为家族遗传性疾病,例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症,表现为脑病综合征,此型疾病主要见于婴幼儿,并常伴以心脏,肝脏等内脏损害,脂质沉积性肌病是脂肪...
肉碱缺乏所致的LSM,常见于儿童,成人亦可发病,大多缓慢起病,主要累及骨骼肌,四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩,此外颈肌,咀嚼肌,吞咽肌及舌肌均可受累,肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛,随病情进展,肌无力逐渐加重,一般病程为数月至数年之久。...
(一)治疗 1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20~40mg/d,晨间一次服下,1个月后随病情改善而渐减剂量,减量速度宜慢,并随剂量减少而服用时间延长,以免因减量过快导致病情反复。维持量为5~10mg/d,可连用数月。儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确,可能...
肌电图|血清肌酸激酶|血清学反应|大生化检查|细胞组织化学染色|
进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏,还是因其他酶缺陷所致,则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病,且其临床表现均为四肢近端无力,肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主,但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体,...
可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭,如为肉碱缺乏致病,且属全身性者,可同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号