(一)发病原因本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%，大多数系同胞一代发病，目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13，至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定，有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。由于患...

本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤，摆动，肌张力增高，不自主运动等，以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。1.起病 绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性，病程进展较快;后者多见于儿童或少年患者，首发症状以...

(一)治疗 　　本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。 　　(1)青霉胺：是目前最常用的...

肌电图|脑电图检查|血清铜|肝功能检查|肾功能检查|颅脑超声检查|颅脑CT检查|

为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主，尽管关于本病近亲婚配者发病率较高尚有争议，但也要大力提倡避免近亲结婚，实行优生保护法，对这类不一定，一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育，目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚，“亲上加亲”会增加一些...

诊断标准锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据，此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。1.器质性损害的证据(1)脑病变，肝脏病变。

肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难，饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎，尿路感染与褥疮，有锥体外系症状的患者，行走困难，易跌倒而出现骨折，肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃...