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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,本病于1911年首先由Wilson报道,此为一种常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害,锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
(一)发病原因肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。(二)发病机制WD的发病机制有胆道排泄减少,铜蓝蛋白合成障碍,溶酶体缺陷,金属巯蛋白基因异常...
1.本病通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期,绝大多数患者先出现神经症状,少数先出现肝脏症状,也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血,皮下出血,鼻衄,肾功能损害及精神症状等,起病缓慢,少数由于外伤,感染等原因呈急性发病,最终...
(一)治疗1.本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好,注意减少食物含铜量(<1mg/d),限制含铜多的饮食,如坚果类,巧克力,豌豆,蚕豆,玉米,香菇,贝壳和螺类,蜜糖,动物肝和血等,高氨基酸,高蛋白饮食能促进尿铜排...
染色体|尿素|尿铜|铜蓝蛋白|脑电图检查|血清铜|肾功能检查|尿常规|大生化检查|肝功能检查|颅脑超声检查|颅脑CT检查|
防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况,注意减少食物含铜量(<1mg/d),限制含铜多的饮食,如坚果类,巧克力,豌豆,蚕豆,玉米,香菇,贝壳和螺类,蜜糖,动物肝和血等,高氨基酸,高蛋白饮食能促进尿铜排泄。对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白,血清铜,尿铜及体外培...
诊断1.凡具下列情况应高度怀疑HLD患者,都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。(1)已证实HLD患者的同胞。(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴发性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。(3)儿...
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下,部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难,饮水返呛等,特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎,尿路感染与褥疮,有锥体外系症状的患者,行走困难,易跌倒而出现骨折,肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者,易出现急性上消化道出血,甚至发生出...
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