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法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变,神经系统病变、如无汗症、肢...
(一)发病原因本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24,因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状,少数重如男性,该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)...
1.肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压,血尿,蛋白尿和脂肪尿,50%患者出现水肿,肾小管功能不全如浓缩稀释,酸化功能等障碍是本病的早期表现,随病情进展,30%患者在20~40岁最后进入终末期出现肾衰竭,此时肾脏体积变小,如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死,肾脏病变是法布里病发...
(一)治疗 近年对法布里病的治疗进行了大量的研究,以寻求病因治疗,但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法,特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。 1.基因治疗和去除酶解物治疗 美国生...
尿沉渣|尿液分析|血液生化六项检查|羊膜穿刺术|间接免疫荧光试验|
本病目前无有效预防措施,积极对症治疗可有效控制病情进展,并预防早期发生肾衰竭。
诊断标准本病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见,一般来讲,Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重,患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁,死因主...
常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适,早饱感,恶心,呕吐,腹泻和腹部痉挛性疼痛,空肠憩室并肠穿孔,如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死,其他如心脏损害严重者可出现心绞痛,心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。
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