特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸,...
(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传,由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致,分为5型:经典型,间歇型,中间型,维生素B反应型和E3缺乏型,酶活性依次为正常人的0%~2%,2%~40%,5%~25%,20%~40%和5%~1...
根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型,间歇型,中间型,硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%,中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1,E2和E3基因的突变所决定,出生后即可发病,患...
1.透析治疗治疗原理:通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸,可用于抢救急危重患者。分为静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemodiafiltration)和血液透析三种透析治疗的方法。治疗效果:有关的研究结果表明,采取透析治...
氨基酸测定|丙氨酸|血糖|血液检查|CT检查|尿常规|
本病虽为遗传性疾病,但遗传方式为常染色体隐性遗传,故家族史对诊断没有帮助。
诊断本病常发生于婴儿期,且临床表现极不均一,从无症状到有严重临床表现,故诊断不易,如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查,则可获得早期诊断,本病虽为遗传性疾病,但遗传方式为常染色体隐性遗传,故家族史对诊断没有帮助。新生儿尿,汗有枫糖臭...
患者因呕吐,可造成严重脱水,导致酸中毒,应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号