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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调,毛细血管扩张症,Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张,反复发作的鼻...
(一)发病原因本病确切的发病机制目前仍不十分清楚,父母一般不发病,同辈发病且男女受累的机会相等,故认为是一种常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲婚配,但亦有近亲婚配者。(二)发病机制目前关于本病的发病机制有以下几种假说:
1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调,常于婴儿期即出现,起初主要影响躯干和头部,病儿开始学走路时步态摇晃,两腿分得很宽,继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性,病儿常因此而延迟走路年龄,腱反射减弱或消失,跖反射为屈性,多数病儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症,但可能被突出的...
(一)治疗对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物,但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。地西泮(安定)可减轻不自主运动,...
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遗传病治疗困难,应进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。
诊断根据幼年时发病的小脑性共济失调,眼球结膜毛细血管扩张,反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断,倘若实验室检查证实患者存在细胞和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。对一些不典型病例,如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸道感染史;血清中免疫球蛋白不低,或...
随病情发展,可以出现多样的症状体征,进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤,斜视,眼球运动困难,假面具貌,言语不清,智力低下等,反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤,白血病,乳腺癌及一些内分泌疾病,常因慢性感染和肿瘤而死亡。
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