(一)发病原因染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。(二)发病机制染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...

Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等，这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先...

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做...

染色体|雌三醇|

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

主要根据患儿的特征性症状，体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关，21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低，Down综合征亚型如嵌合...

染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。