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扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia),临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性...
(一)发病原因部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致,由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q,特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗传史,有许多研究表明,约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色...
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转,但这种动作形状又是奇异和多变的,起病缓慢,往往先起于一脚或双脚,有痉挛性跖屈,一旦四肢受累,近端肌肉重于远端肌肉,颈肌受侵出现痉挛性斜颈,躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现,运动时或精神紧张时扭转痉挛加重,安静或睡眠...
(一)治疗 1.药物治疗扭转痉挛的药物治疗是对症性的,其目的是改善功能,减少异常运动,减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价,原因如下:扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的...
血液检查|血液电解质检查|血液生化六项检查|CT检查|核磁共振成像(MRI)|正电子发射计算机断层扫描(PET)|
有遗传背景的患者,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
扭转痉挛的诊断并不困难,因颈部,躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有,可以一目了然。鉴别诊断:1.肝豆状核变性 多发生在20~30岁,病程进展缓慢不一,继之出现肢体震颤,肌张力增高,构音困难,肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤,有时为粗大扑翼样,肌...
部分患者可能有智能减退,因不自主运动而不能从事正常的活动,晚期病例可因骨骼畸形,肌肉挛缩而发生严重残废。
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