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成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳...
发病原因本病病因不明,为先天性发育障碍,男,女发病相等,可分为先天型及迟发型两种,先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色...
关于成骨不全,目前有许多分类方法:根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛。1.根据病情轻重分型(1)胎儿型:病情严重,常见颅骨骨化不全,胎儿...
本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用...
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本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。生育时应到医院做咨询或检测,早发现,早处理。避免生出有病的后代。
诊断:4项主要诊断标准是:1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。4.早熟性耳硬化(premature otoclerosi...
严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡,大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染,如能存活1个月,就有长期存活的可能性,在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难,过了青春期,骨折次数即逐渐减少,妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势,骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不...
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