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戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion...
(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病,是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝,脾,骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积,此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺,常在儿童期发病,但亦有许多...
任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多,可分为三型:1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者,犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见,但各民族中均有,在美国估计每年儿童患者不到5000例,任何年龄均可起病,常以脾脏大就医,...
(一)治疗 1.一般疗法注意营养,预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能...
酸性磷酸酶|血清酸性磷酸酶|脑电图检查|血常规|酶学检查|涂片|
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施,本症确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。羊...
诊断根据肝大,脾大或有中枢神经系统症状,骨髓检查见有典型戈谢细胞,血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断,进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定,值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s ce...
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命,脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。2.合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。3.脑内的颅神经核,基底节,丘脑,小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。
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