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异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病,1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
(一)发病原因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上,由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。(二)发病机制硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘,肾小管上皮细胞等细胞膜中,正常情...
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病),少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3期:第1期:1~2岁之间发病,病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少,肌张力降低,步态蹒跚,维持姿势困难,不能独...
(一)治疗 无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射,虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常,但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。 (二)预后 多数患儿多次继发感染而于5~6岁...
尿中白细胞(WBC,LEU)|白细胞分类计数|细胞组织化学染色|涂片|病理反射检查|
进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
本病临床症状与Krabbe病没有什么区别,诊断十分困难,特别是成年型患者诊断更为困难,尿,血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据,病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感,周围神经活检,直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。需与Pick病,Al...
随病情发展,出现的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病不同类型的并发症。
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