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异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。
本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白。
目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种,我国已发现的异常血红蛋白病有80多种,其中部分无临床症状,临床上常见的有四种:1)镰状细胞综合征(血红蛋白S病);2)不稳定血红蛋白;3)氧亲和力增高血红蛋白;4)血红蛋白M(家...
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法,如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。1.输血:血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以...
蛋白电泳|靶形红细胞|血红蛋白|
异常血红蛋白不下数百种,在人群中每千人中都会发现几例,其中多数并无任何病状,有些类型病情也较轻微,仅有极少一些类型病情严重,甚至可以危及生命,因此,对于大多数异常血红蛋白症患者,应该尽量减少其心理负担,鼓励患者正确对待人生,但对有严重临床表现的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育,应推荐...
诊断(一)病史及症状:⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人,②发病的年龄,③生长发育状况。⑵ 临床症状(二)体检发现除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起,鼻梁...
常见的并发症可有轻度黄疸,颧骨隆起,鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐,心浊音界扩大,肝脏,脾脏肿大。
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