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CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis ...
(一)发病原因 本病病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发,类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头,后者的病变本质是细小动脉病变,与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变,提示血管性因素导致缺血和早...
1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40岁,10~20岁即出现脱发,在脑症状前后出现腰痛。迄今报告病例包括可疑(possible)病例在内,共18个家系29例,全部为日本人,男性多见。如不包括可疑病例,男女比例为3.2∶1,包括可疑病例则为1.6∶1。1...
(一)治疗 本病无特异疗法,有报告用噻氯匹定(ticlopidine)治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡,近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10~20年。 (二)预后 与脑白质的血管病变部位密切相关,同时...
染色体|抗磷脂抗体|血压|脑脊液常规检验(CSF)|颅脑MRI检查|颅脑CT检查|角质蛋白19片段(CYFRA21-1)|血液生化六项检查|
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
1.本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等,无脑卒中的危险因素,不伴高血压病,鉴别要点。2.Binswanger病 55~65岁发病,有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞...
可合并有精神症状、前庭神经损害症状和变形性脊椎病或椎间盘突出。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。
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