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己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病,1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁**为中国血统。
(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一,HK有4种异构体(Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa,Ⅰb和Ⅰc...
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗,HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显,Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏,骨髓,内分泌及染色体等方面的异常,即Fanco...
(一)治疗 给予对症支持治疗,如输血或血液置换。 (二)预后 预后一般较差。
溶血试验|
应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。
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